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Análisis de mutaciones asociadas a hemocromatosis hereditaria en un grupo de deportistas de alto nivel.
  

  XIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular
(Zaragoza, 24-26 de mayo de 2000)
Autores: F. Bandrés Moya, L. Chicharro García, D. García Sánchez, A. Lucía Mulas, J. Hoyos Echevarría, J. L. Chicharro y F. Gómez-Gallego
Tipo de comunicación: Panel.
Ámbito del congreso: Nacional.

  La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Esta enfermedad consiste en una alteración del metabolismo del hierro caracterizada por una elevada absorción intestinal de hierro y por una sintomatología clínica relacionada con una acumulación excesiva de hierro en distintos órganos.

 

El gen HFE se ha convertido en un excelente candidato para ser el responsable de la HH. Este gen ha sido recientemente caracterizado y localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Asimismo, en este gen se han identificado varias mutaciones relacionadas con cuadros de hemocromatosis. La primera mutación en ser localizada fue la sustitución C282Y en la secuencia de la proteína que es el resultado de una sustitución de una guanina por una adenina en la posición 845 del c-DNA (845 G®A). La segunda mutación identificada fue un cambio de una citosina por una guanina en posición 187 del c-DNA (187 C®G) con el consiguiente cambio de aminoácido en la proteína H63D.


  En el presente trabajo se han estudiado para las dos mutaciones mencionadas 22 muestras de DNA pertenecientes a un colectivo de 22 deportistas de alta competición seleccionados en virtud de sus niveles de hierro o ferritina y/o las especiales características de su dieta. Para ello se amplificaron mediante PCR dos regiones de DNA donde están presentes las mutaciones. Los cambios de bases responsables de las sustituciones C282Y e H63D fueron detectados mediante digestiones con las enzimas de restricción SnaBI y BclI respectivamente. Los productos de la digestión fueron posteriormente separados mediante una electroforesis sobre geles de agarosa y visualizados con tinción con bromuro de etidio. Simultáneamente, también se analizaron los valores de ferritina (Frt) y transferrina (Trf) de cada uno de los deportistas con el fin de poder establecer una correlación entre la presencia de alguna mutación y unos valores elevados en los depósitos de hierro.

  En total, se ha encontrado un individuo homocigoto y 7 heterocigotos para la mutación H63D de los cuales uno presenta niveles elevados de hierro y uno homocigoto para la mutación C282Y que también presenta niveles elevados de hierro. Se discute, asimismo, la conveniencia de incluir protocolos de análisis en este tipo de sujetos con el fin de evaluar una potencial predisposición genética a padecer hemocromatosis hereditaria.
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