La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por una absorción intestinal elevada del hierro como consecuencia de una alteración en su metabolismo. Es considerada una enfermedad potencialmente grave porque la acumulación de este metal en los tejidos puede ocasionar daños irreversibles principalmente en hígado, páncreas y corazón.

En el brazo corto del cromosoma 6 se localiza el gen de la HH (HFE), donde se han identificado dos mutaciones relacionadas directamente con esta enfermedad. La primera y más importante es una transición de una G por una A en la posición 845. El resultado es el cambio de una cisteína por una tirosina en el residuo 282 (C282Y). La segunda, una transición de una C por una G en el nucleótido 187 provocando un cambio de una histidina por un aspártico en el residuo 63 (H63D).

Dada la alta prevalencia de ambas mutaciones en el País Vasco (C282 3.6% y H63D 30.4%) y teniendo en cuenta que en zonas de alta incidencia se recomienda el screening genético, se muestran los resultados preliminares del análisis de las dos mutaciones en 35 individuos de población gitana de la provincia de Vizcaya.

Las mutaciones se detectaron amplificando por PCR con cebadores específicos las zonas de interés, y por posterior digestión con ER: SnaB I para la mutación C282Y y Bcl I para la mutación H63D. Los productos de digestión se separaron por electroforesis en geles de agarosa (2%) teñidos con Bromuro de Etidio.

Trabajo financiado por la Fundación Mapfre Medicina a través de la Convocatoria de Becas de Investigación 2000/2001