La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva. La enfermedad está provocada por un trastorno en el metabolismo del hierro en el cual se produce una absorción excesiva de este metal en las células del tracto gastrointestinal. Este exceso de absorción de hierro puede desembocar en su almacenamiento en tejidos y órganos (principalmente hígado, corazón, páncreas, etc) con el consiguiente riesgo de disfunción orgánica.

Recientemente se ha identificado en el brazo corto del cromosoma 6 un gen implicado en los procesos de absorción intestinal de hierro, denominado HFE, donde se han descrito dos mutaciones puntuales relacionadas directamente con el desarrollo de la enfermedad: sustitución de una Guanina por una Adenina en la posición 845 (845 G ® A) que provoca un cambio de un residuo de cisteína por uno de tirosina en la posición 282 (C282Y) y una sustitución de una Citosina por una Guanina en el nucleótido 187 (187 C ® G) que origina un cambio de una histidina por un residuo de aspártico en posición 63 (H63D).

En la presente comunicación se muestran comparativamente los resultados del análisis de 50 muestras realizado por 2 procedimientos diferentes: 1) Amplificación por PCR y análisis de restricción de cada una de las dos regiones donde se localizan las mutaciones (Bcl I para H63D y SnaB I para C282Y) y posterior separación elctroforética en geles de agarosa teñidos con bromuro de etidio y 2) Utilización del kit comercial "mDxÒ Hereditary Hemocromatosis" de BIO-RAD, basado en la amplificación simultanea por PCR de las dos regiones de interés con cebadores 5'-biotinilados y una posterior detección de los productos amplificados mediante hibridación con sondas inmovilizadas en un soporte rígido.

Los resultados obtenidos muestran una clara correspondencia entre los dos métodos utilizados, sin presentar ninguna ambigüedad en cuanto a su interpretación.