La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva en la que existe absorción aumentada de hierro a nivel intestinal y posterior acúmulo en distintos órganos, con el subsiguiente daño orgánico (cirrosis hepática, diabetes mellitus, y otras).

La enfermedad está asociada a mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Existen 2 mutaciones principales en este gen, que son las que presentan una mayor prevalencia: un cambio de guanina por adenina en posición 845 que ocasiona la sustitución de una cisteína por una tirosina en posición 282 de la proteína (C282Y) y la transición de citosina por guanina en posición 187 que provoca un reemplazamiento de un residuo de histidina por uno de ácido aspártico en posición 63 (H63D).

Existen, además, otras mutaciones menos frecuentes, como la sustitución de una serina por una cisteína en posición 65 (S65C), provocada por una sustitución de una adenina por una timina en posición 193 del DNA.

En la presente comunicación se realiza un estudio de la prevalencia de estas tres mutaciones en una población gitana del País Vasco.

La detección de las mutaciones se realizó por PCR y posterior digestión de los productos obtenidos con las enzimas de restricción Bcl I, SnaB I, y Hinf I, para las mutaciones H63D, C282Y, y S65C respectivamente. Estos productos de digestión fueron separados finalmente por electroforesis sobre geles de agarosa teñido con bromuro de etidio.

Los resultados obtenidos están reflejados en esta tabla:

Trabajo financiado por la Fundación Mapfre Medicina a través de la Convocatoria de Becas de Investigación 2000/2001