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Prevalencia de las mutaciones C282Y, H63D Y S65C del gen HFE asociadas a hemocromatosis hereditaria en un colectivo laboral del País Vasco
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XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico
(Córdoba, 18-20 de Abril de 2002)
Autores: R. Torremocha(1), M. C. Salido(1), C. Santiago(1), L. Chicharro(1), I. López-Abadía(2), M. J. Martín(3), F. Bandrés y F. Gómez-Gallego(1)
Tipo de comunicación: Panel.
Ámbito del congreso: Nacional.
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La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por el acúmulo excesivo de hierro a nivel intestinal debido a alteraciones en su metabolismo.
La acumulación de este metal en determinados tejidos provoca daños potencialmente graves en órganos tales como el hígado, páncreas y corazón, de ahí la importancia de su estudio.
Se ha identificado al gen HFE como el responsable de esta enfermedad. Está localizado en el brazo corto del cromosoma 6 y en él se han descrito tres mutaciones puntuales relacionadas directamente con el desarrollo de la HH. Las dos primeras, más importantes, aparecen en la población con mayor frecuencia, mientras que la tercera tiene una prevalencia mucho menor siendo menos relevante.
Las mutaciones consisten en: la sustitución de una Guanina por una Adenina en la posición 845 (845 G®A) que conlleva el cambio de una Cisteína por una Tirosina en posición 282 (C282Y), y el cambio de una Citosina por una Guanina en el nucleótido 187 (187 C®G) que provoca la sustitución de un aminoácido Histidina por un Aspártico en posición 63 (H63D). Por último, el cambio de una Adenina por una Timina en posición 193 (193 A®T) genera la sustitución de una Serina por una Cisteína en posición 65 (S65C).
El estudio de la enfermedad se realiza en una población laboral del País Vasco, en varones de edades comprendidas entre los 22 y los 60 años. La zona seleccionada tiene importancia dada la alta prevalencia de las principales mutaciones en dicha región, y el tipo de población permite realizar valoraciones de diagnóstico médico-laboral.
Las mutaciones se detectan mediante amplificación por PCR y posterior digestión con enzimas de restricción: Bcl I para H63D, SnaB I para C282Y y Hinf I para S65C. Los fragmentos de restricción son separados electroforéticamente en geles de agarosa teñidos con bromuro de etidio.
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Los resultados obtenidos se exponen a continuación:
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C282Y (n = 235) |
H63D (n = 223) |
S65C (n = 209) |
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+/+ |
+/- |
-/- |
+/+ |
+/- |
-/- |
+/+ |
+/- |
-/- |
| nº sujetos |
0 |
10 |
215 |
26 |
105 |
92 |
0 |
5 |
204 |
| Porcentaje |
0 |
4,4 |
95,6 |
11,6 |
47,1 |
41,3 |
0 |
2,4 |
97,6 |
Los resultados muestran una menor prevalencia de individuos portadores de la mutación S65C, siendo mayoritaria la mutación H63D, fundamentalmente en heterocigosis.
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Trabajo financiado por la Fundación Mapfre Medicina a través de la Convocatoria de Becas de Investigación 2000/2001.
(1)Laboratorio de Biopatología. Dpto de Toxicología y Legislación Sanitaria. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid. (2)Dpto. de Especialidades médico-quirúrgicas. Facultad de Medicina. Universidad del País Vasco. (3)Mutua Vizcaya Industrial.
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