Marcadores biológicos asociados al metabolismo del hierro en población laboral.
XXIIèmes Journées Méditerranéennes Internationales de Médecine du Travail
(Barcelona, 8-10 de mayo de 2003). Autores: F. Gómez-Gallego, L. Reinoso, M. Fernández, C. Santiago, M. C. Salido, L. Chicharro, I. López-Abadía, M. J. Martín y F. Bandrés Tipo de comunicación: Oral. Ámbito del congreso: Interacional.
Objetivos: Relacionar parámetros asociados al metabolismo del hierro con las mutaciones H63D y C282Y del gen HFE, asociadas a la hemocromatosis hereditaria, en un colectivo de 223 trabajadores de la provincia de Vizcaya.
Metodología (pacientes): Varones anónimos que acuden voluntariamente a reconocimiento médico laboral con edades comprendidas entre 21 y 61 años. Análisis genético: A partir de DNA genómico, se amplificaron mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) las zonas a estudiar con cebadores específicos. Los productos obtenidos se sometieron a una digestión enzimática con endonucleasas de restricción. Determinaciones bioquímicas: los niveles de hierro sérico (Fe), ferritina (Frt) y transferrina (Trf) se determinaron mediante colorimetría (Fe) e inmunonefelometría (Frt, Trf), respectivamente. El cálculo del índice de saturación de transferrina (IST) se realizó empleando la siguiente fórmula:
IST(%)= (Fe sérico( mg/dl) x 100) / (Trf sérica (mg/dl)x1,27)
Resultados: Los resultados obtenidos se reflejan en las tablas:
C282Y(+/+)
C282Y(+/-)
C282Y(-/-)
Total
H63D(+/+)
0
2
24
26
H63D(+/-)
0
5
101
106
H63D(-/-)
0
3
88
91
0
10
213
223
Frt >280 mg/ml
IST>45%
H63D(+/+)
11
0
H63D(+/-)
33
14
C282Y(+/-)
5
2
49 (34,5%)
16 (11,26%)
Conclusiones:
No existe una asociación clara entre la presencia de mutaciones genéticas en el gen HFE y la alteración de parámetros del metabolismo del hierro.
La proporción de heterocigotos para la mutación H63D es netamente mayor que la de cualquiera de las otras mutaciones.
Considerar las posibles ventajas del análisis genético en la vigilancia de la salud en trabajadores y la identificación de familiares potencialmente afectos y homocigotos asintomáticos para el diagnóstico y tratamiento precoz de la hemocromatosis en sus fases tempranas.
Trabajo financiado por la Fundación Mapfre Medicina a través de la Convocatoria de Becas de Investigación 2000/2001
