Introducción: La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad hereditaria de transmisión genética autosómica recesiva caracterizada por una absorción intestinal de hierro elevada y por una sintomatología clínica relacionada con un acumulo excesivo de hierro en distintos órganos tales como el hígado, páncreas y corazón, donde provocan fibrosis y una insuficiencia funcional.

El disponer de un diagnóstico temprano de la HH es fundamental ya que permite aplicar tratamientos eficaces que impiden la aparición y la progresión de las complicaciones de la enfermedad.

Gracias a los avances en el conocimiento del genoma humano ha sido posible identificar un gen, dentro del conjunto del ADN humano, que está involucrado en los procesos de captación y absorción de hierro por parte de las criptas intestinales. Este gen ha sido denominado HFE y se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 6.

Mediante técnicas de Biología Molecular, como el PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y la secuenciación automática de ADN ha sido posible conocer la secuencia de bases que componen este gen e identificar en él dos mutaciones responsables de la HH.

La existencia de alguna de estas dos mutaciones en el gen HFE tiene como consecuencia la producción de una proteína diferente en su secuencia al tipo normal y que realiza una función deficiente.

La HH es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la población europea, donde afecta a uno de cada veinte individuos en heterocigosis y a uno de cada quinientos en homocigosis.

Resultados y discusión: Del total de individuos estudiados se encontró que la mutación en posición 187 aparece en 28 de los 57 (49 %) pacientes analizados mientras que la mutación en posición 845 aparece en 3 de ellos (5 %).

Estos resultados dan idea de la alta incidencia de esta enfermedad hereditaria en la población española, donde en un grupo de 57 pacientes que presentaba alguna alteración en su metabolismo del hierro, más del 50 % presentaba alguna de las mutaciones que se han relacionado con la HH.

La HH constituye un ejemplo de las más de 4000 enfermedades genéticas heredables descubiertas hasta la fecha. A buen seguro, la reciente consecución de la secuencia de bases que constituyen el genoma humano traerá consigo la identificación de otras mutaciones responsables de enfermedades no detectadas hasta ahora.

Una vez conocidos los genes e identificadas sus funciones se abre un enorme abanico de posibilidades en el campo de la investigación biomédica y en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que hasta ahora tienen difícil o nula solución.

La terapia génica representa una de las estrategias con mayor proyección de futuro en el tratamiento de las enfermedades genéticas. La terapia génica trata, en esencia, de la sustitución del gen identificado como defectuoso por otro sano o bien de la inserción de un gen sano que cumpla los requisitos biológicos necesarios.

Sin embargo, la aplicación de la terapia génica plantea el debate que actualmente constituye el principal punto de controversia: la propiedad y el uso futuro que va a hacerse de los genes. La rapidez con la que se ha completado el genoma humano puede provocar el inicio de una carrera con objeto de explotar genes para desarrollar nuevas aplicaciones terapéuticas. Hay empresas que aseguran disponer de más de 500 patentes sobre genes que cubren 50000 aplicaciones industriales.

A pesar de que los requisitos para la concesión de una patente indican que sólo podrá concederse a una invención con aplicabilidad industrial, las leyes que regulan la obtención de patentes en Estados Unidos, Europa y Japón son lo suficientemente ambiguas como para poder negar la tramitación de una secuencia total o parcial de un gen, siempre y cuando haya sido obtenida por "métodos distintos" a los naturales, y sentar las bases de una aplicación industrial. Esta ambigüedad es aprovechada por numerosas empresas para presentar solicitudes de patentes, que en algunos casos obtienen resultados positivos.

En el otro lado, los sectores críticos afirman que un gen no es una invención sino un descubrimiento, por lo que los argumentos acerca de la concesión de patentes carecen de sentido y máxime cuando muchos de los genes descritos no tienen función conocida hasta la fecha.

En cualquier caso, el asunto de las solicitudes de patentes relacionadas con los seres vivos no es nuevo. Ya en el año 1948 el Tribunal Supremo de los Estados Unidos negó la patente a una combinación de bacterias que mejoraban la producción de ciertas leguminosas amparándose en el hecho de que tal hallazgo no era producto de la manipulación humana, sino una obra de la naturaleza.

Posteriormente, en los años 80, se decidió autorizar la patente de una bacteria a la que se le insertaron determinadas secuencias plasmídicas capaz de degradar hidrocarburos ya que al haber sido manipulada genéticamente se consideró que el resultado no fue por completo un resultado de la naturaleza sino que se debió también, al menos en parte, a la intervención del hombre.

Por lo que respecta a Europa, la autorización para la patente de organismos vivos data de 1973. En ese año se creó la Oficina de Patente Europea, organismo aceptado por todos los países de la Unión Europea más Austria, Suecia y Suiza. Se aplicaron unos criterios en los que se incluían que las modificaciones en plantas y animales son patentables, mientras que los nuevos animales o variedades de plantas no lo son. Fuera de los elementos patentables quedaron también cualquier parte del cuerpo humano, excluyendo, en principio, la patente de genes, proteínas o células.

En los años 70, cuando la tecnología del ADN recombinanate estaba todavía muy lejos de plantearse la obtención del genoma humano la ambigüedad de la normativa parece evidente ya que la diferencia entre una modificación de un animal o una planta, que es patentable, o una nueva variedad, que no lo es, no es muy clara, igual que es muy discutible si forma parte del cuerpo humano un gen obtenido mediante clonación.

Posteriormente, en 1988 se creó un borrador que pretendía aclarar dudas para no impedir la prohibición de todo tipo de patentes de material genético, en el que se incluía la prohibición de patentar toda parte del cuerpo humano, obtenida por clonación o no. Sin embargo, el Parlamento Europeo rechazó tal directiva en marzo de 1995. Esto provocó una moratoria por parte de la Oficina de Patente Europea sobre las patentes de genes, hasta que en 1997, el Parlamento Europeo aprobó una norma que permite patentar plantas, animales, genes y células humanas. Esta nueva directiva permitió las patentes genéticas excluyendo la clonación de seres humanos, la terapia génica en línea germinal o la utilización de embriones humanos.

Como conclusión y como elemento de discusión final se puede volver acerca de si es lo mismo manipular o cambiar un genoma que diseñarlo o inventarlo.