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Estudio de marcadores genéticos en una población gitana del norte de España. |
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XVII Congreso Nacional de Derecho Sanitario
(Madrid, 19-21 de Octubre de 2000)
Autores: F. Gómez-Gallego, L. Prieto, A. Peñafiel, L. Chicharro, J. M. Ruiz de la Cuesta, A. Guisán, I. López-Abadía, E. Rivas, J. Andradas y F. Bandrés Moya
Tipo de comunicación: Oral.
Ámbito del congreso: Nacional.
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Introducción: Los marcadores genéticos conocidos como secuencias cortas repetidas en tamdem (STR) consisten en repeticiones cortas de secuencias de 2 - 7 pares de bases de forma consecutiva un número determinado de veces dentro de una región de ADN relativamente pequeña. Sus principales características son su alto grado de variabilidad que muestran dentro de la población y su gran polimorfismo. La gran facilidad con que los STR pueden ser amplificados mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y analizados mediante análisis automatizado de fragmentos ha puesto de relieve su gran utilidad en procesos de identificación humana, provocando su uso generalizado en aplicaciones de tipo forense y en pruebas de paternidad.
Precisamente, debido a esa gran variabilidad observada entre individuos de diferentes poblaciones hace que sea muy conveniente disponer de bases de datos poblacionales específicas cuando se abordan estudios de genética de poblaciones o en casos de identificación genética.
El objetivo de la presente comunicación es la realización de un estudio de 9 marcadores genéticos STR en una población gitana con el fin de comparar los resultados de frecuencias alélicas con otras bases de datos tanto de población española como europea disponibles en la literatura y determinar la utilidad de emplear bases de datos de marcadores genéticos específicas para cada población.
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Metodología del estudio: Para la realización del estudio se analizaron un total de 151 individuos de población gitana de la provincia de Vizcaya con ascendencia gitana de hasta tres generaciones. Se seleccionó a un miembro de cada familia aunque sí se aceptaron los matrimonios entre primos para respetar la endogamia existente en la población gitana.
De cada una de las muestras de sangre se extrajo ADN mediante el kit comercial "blood high-genomic DNA purification kit" (Biotools-B&M Labs, S. A.). Posteriormente fueron amplificados mediante PCR los polimorfismos de longitud de ADN D3S1358, vWA, FGA, D8S1179, D21S11, D18S51, D5S818, D13S317 y D7S820 empleando el kit comercial "AmlFl STR Profiler Plus PCR amplification kit" Perkin-Elmer, Norwalk, CT, USA). El análisis final se realizó mediante electroforesis capilar utilizando un secuenciador automático "DNA ABI Prism 310 Genetic Analyzer".
También se realizaron estudios de equilibrio Hardy-Weinberg mediante análisis estadístico a través de un test x2.
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Resultados y discusión: La población gitana representa aproximadamente un 0.6 % del total de la población española. Estudios previos realizados con algunos marcadores genéticos y de polimorfismos de proteínas junto con la estimación de distancias genéticas han puesto de manifiesto que la población gitana española está más próxima de poblaciones hindúes que de otras poblaciones no gitanas. Además, debido a que los gitanos forman normalmente grupos endogámicos muy cerrados donde los matrimonios entre gitanos y caucasoides son poco frecuentes y presentan la particularidad de formar parejas entre individuos pertenecientes a la misma familia, parece importante la recogida de datos de frecuencias alélicas en esta población.
Los resultados obtenidos reflejan que los marcadores más y menos polimórficos son FGA y D5S818, respectivamente, al igual que ocurre en una muestra de población procedente de Andalucía y con una población europea estudiada en Suiza.
Sin embargo, y a pesar de esta similitud, se han encontrado algunas diferencias entre los estudios realizados con estas poblaciones: en seis de los nueve marcadores analizados (D3S1358, FGA, D8S1179, D21S11, D13S317 y D7S820) el alelo más frecuente es diferente en la población gitana cuando se compara con las otras dos poblaciones, española y europea, analizadas.
Además, las frecuencias de algunos alelos en determinados marcadores mostraron grandes diferencias, por ejemplo el alelo 23,2 del marcador FGA es aproximadamente cinco veces más frecuente en la población gitana (frecuencia de 0,0139) que en las poblaciones española (0,0029) y europea (0,003).
Adicionalmente, en el marcador D21S11, el alelo 33,1 está presente en la población gitana (aunque su frecuencia es baja, 0,0103) mientras que en las poblaciones española y europea no aparece. Contrariamente a esto, en el mismo marcador, el alelo 26, presente en las poblaciones española (0,0029) y europea (0,002), no está presente en la muestra gitana.
En la misma dirección, otros estudios llevados a cabo con los marcadores D3S1358, D8S1179, D18S51, D5S818, D13S317 y D7S820 en poblaciones de Cataluña y con los marcadores D13S317 y D7S820 en poblaciones de Aragón y de Canarias mostraron resultados similares en los cuales se mantenían estas diferencias respecto de la población gitana.
Hasta la fecha no ha sido establecida una base de datos para población gitana en España para los nueve marcadores que presentamos en esta comunicación, por lo que estos resultados sugieren la conveniencia de la utilización de una base de datos de marcadores genéticos específica para esta etnia gitana, diferente de la de la población española habida cuenta de diferencias observadas para estos nueve marcadores STR entre ambas poblaciones.
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