La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad caracterizada por una elevada absorción de hierro debido a una alteración en el metabolismo de éste. La importancia de su rápido diagnóstico reside en evitar que se produzcan acúmulos excesivos de hierro que puedan ocasionar daños irreversibles como cirrosis hepática, hepatocarcinoma o alteraciones cardiacas entre otros. Por otro lado, la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) cursa en muchos casos con anemia crónica, siendo probable que estos enfermos no expresen la enfermedad si son portadores de las mutaciones asociadas a HH.

En el gen de la HH (HFE) localizado en el brazo corto del cromosoma 6 se han identificado dos mutaciones relacionadas con esta enfermedad: C282Y, cambio de un residuo de cisteína por uno de tirosina en la posición 282 provocado por una sustitución de una Guanina por una Adenina en el nucleótido 845 (845 G ® A); y H63D, cambio de una histidina por un residuo de aspártico en posición 63 por la sustitución de una Citosina por una Guanina en el nucleótido 187 (187 C ® G).

En el presente estudio se han analizado las mutaciones descritas en una población de 82 enfermos diagnosticados de EII y en una población control de 100 individuos con niveles de hierro (Fe), transferrina (Trf) y ferritina (Frt) dentro de los limites normales. Las mutaciones se detectaron mediante PCR y posterior digestión con enzimas de restricción: SnaB I para la mutación C282Y y Bcl I para la mutación H63D. Los productos de digestión se separaron por electroforesis sobre geles de agarosa teñidos con bromuro de etidio.

Trabajo financiado por la Fundación Mapfre Medicina a través de la Convocatoria de Becas de Investigación 2000/2001